第111回
問17
🌿 必須問題｜衛生
新生児マススクリーニング 陽性者発見率
📋 問題文
2019〜2023年の5年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。1つ選べ。
1
先天性甲状腺機能低下症
—
2
メープルシロップ尿症
—
3
フェニルケトン尿症
—
4
ガラクトース血症
—
5
先天性副腎過形成症
—
正解です！
素晴らしい！下の解説も確認してみましょう。
不正解です。正解は 1（先天性甲状腺機能低下症） です。
下の解説でしっかり確認しましょう！
解説を見る
▼
新生児マススクリーニングは、生後4〜6日の新生児のかかとから採血し、先天性代謝異常などを早期発見する検査です。2019〜2023年の5年間のデータでは、陽性者発見率（患者発見頻度）が最も高い疾患は先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）です。
| 疾患 | 欠損・異常 | 主な症状 |
|---|---|---|
| 先天性甲状腺機能低下症 ★ | 甲状腺ホルモン産生不足 | 知的障害・低身長（早期治療で予防可） |
| 先天性副腎過形成症 | コルチゾール合成酵素異常 | 副腎クリーゼ・性分化異常 |
| フェニルケトン尿症 | フェニルアラニン水酸化酵素欠損 | 知的障害・色素欠乏（低フェニルアラニン食で管理） |
| ガラクトース血症 | ガラクトース代謝酵素欠損 | 肝障害・白内障（乳糖除去食） |
| メープルシロップ尿症 | 分岐鎖アミノ酸代謝酵素欠損 | 神経障害・甘い尿臭（特殊ミルク） |
💡 先天性甲状腺機能低下症が最多の理由
甲状腺の形成不全や甲状腺ホルモン合成障害など原因が多様なうえ、発生頻度そのものが高い（約1/3,000出生）。早期にレボチロキシン（甲状腺ホルモン）を補充すれば正常発育が期待できるため、スクリーニングの意義が大きい。
甲状腺の形成不全や甲状腺ホルモン合成障害など原因が多様なうえ、発生頻度そのものが高い（約1/3,000出生）。早期にレボチロキシン（甲状腺ホルモン）を補充すれば正常発育が期待できるため、スクリーニングの意義が大きい。
⚠️ 引っかけポイント：
・メープルシロップ尿症・ガラクトース血症は症状が重篤なイメージがあるが、発見率は非常に低い稀少疾患
・先天性副腎過形成症は2番目に多いが、先天性甲状腺機能低下症の約7分の1程度の発見率にとどまる
・メープルシロップ尿症・ガラクトース血症は症状が重篤なイメージがあるが、発見率は非常に低い稀少疾患
・先天性副腎過形成症は2番目に多いが、先天性甲状腺機能低下症の約7分の1程度の発見率にとどまる
臨床メモ
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💊 薬剤師 あおい
先天性甲状腺機能低下症の治療薬はレボチロキシン（チラーヂンS®）です。新生児期から開始し、多くは生涯にわたって服用が必要です。成長に合わせて定期的な用量調整が必要なため、処方箋を持ってくる親御さんへの丁寧な説明が大切です。
また、フェニルケトン尿症の患者さんは低フェニルアラニン食が治療の基本です。アスパルテーム（人工甘味料）にはフェニルアラニンが含まれるため、「フェニルアラニン源を含む」旨の表示がある食品・薬品に注意する必要があります。
